Dani, un pequeño de dos años originario de Málaga, se encuentra en una lucha constante contra una enfermedad ultrarrara conocida como paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50). Esta patología neurodegenerativa es tan poco común que solo se han diagnosticado alrededor de un centenar de casos en todo el mundo. Sin embargo, la historia de Dani es también un relato de esperanza, gracias a la terapia génica experimental que ha recibido en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona, convirtiéndose en el paciente más pequeño tratado con esta innovadora técnica en España.
La madre de Dani, Luz María Blanco, ha compartido su experiencia y la esperanza que siente por el futuro de su hijo. «Estamos esperanzados en que Dani camine y hable», afirma, agradeciendo el apoyo recibido del Hospital Materno Infantil de Málaga, la Fundación Columbus y el Hospital San Juan de Dios. La intervención, realizada el 9 de septiembre, ha sido un hito en el tratamiento de esta enfermedad, que causa retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afectando el lenguaje y provocando microcefalia, entre otros síntomas.
### La Terapia Génica: Un Cambio de Paradigma
La terapia génica que ha recibido Dani, conocida como Melpida, es la única disponible para tratar la SPG50. Este tratamiento consiste en introducir un gen sano en la médula espinal del paciente a través de un vector viral, lo que permite corregir la alteración genética que causa la enfermedad. Luz María explica que, a través de esta intervención, se busca detener la progresión de la enfermedad, que es neurodegenerativa y, por lo tanto, puede empeorar con el tiempo.
El procedimiento se llevó a cabo de manera intratecal, es decir, en la parte inferior de la columna vertebral, y fue realizado con éxito, sin reacciones adversas. Dani solo necesitó dos días de ingreso hospitalario y, actualmente, se encuentra bajo la vigilancia de los especialistas del hospital barcelonés y del Materno Infantil de Málaga. Aunque los resultados de la terapia se evaluarán en un periodo de seis meses a un año, la familia ya ha notado cambios positivos en el comportamiento de Dani, quien parece más conectado y ágil.
La Fundación Columbus, que ha facilitado el acceso a esta terapia, ha sido fundamental en el proceso. Esta organización se dedica a mejorar el acceso a tratamientos avanzados para niños con cáncer y enfermedades raras. Gracias a su colaboración con el Hospital San Juan de Dios, Dani pudo ser tratado en un centro de referencia en España para su enfermedad. La intervención de la Fundación ha sido crucial, ya que ha asumido los costos del tratamiento y las revisiones necesarias, lo que ha aliviado una carga financiera significativa para la familia.
### Desafíos en el Diagnóstico y la Importancia de la Detección Temprana
Uno de los mayores retos en el tratamiento de enfermedades raras como la SPG50 es el diagnóstico precoz. Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital San Juan de Dios, señala que los síntomas de esta enfermedad pueden confundirse con otras patologías neurológicas, lo que dificulta su identificación temprana. Esto puede llevar a un retraso en el inicio del tratamiento, lo que a su vez puede afectar negativamente el pronóstico del paciente.
La experiencia de Dani es un ejemplo de cómo un diagnóstico adecuado y a tiempo puede marcar la diferencia. Su médico de referencia en el Hospital Materno Infantil de Málaga fue clave en el proceso, contactando con especialistas en otros hospitales y en Estados Unidos para asegurar que Dani recibiera el tratamiento adecuado. La familia ha expresado su agradecimiento por el apoyo recibido y la esperanza que sienten por el futuro de su hijo.
La terapia génica ha mostrado resultados prometedores en otros pacientes, y Dani se une a un grupo de nueve niños que han sido tratados con Melpida, todos ellos experimentando mejoras tanto cognitivas como motoras. La intervención temprana ha demostrado ser crucial para maximizar los beneficios de este tipo de tratamientos, lo que resalta la importancia de la detección precoz y el acceso a terapias avanzadas.
La historia de Dani no solo es un testimonio de la lucha contra una enfermedad rara, sino también un llamado a la concienciación sobre la importancia de la investigación y el desarrollo de tratamientos innovadores. La colaboración entre hospitales, fundaciones y familias es esencial para ofrecer nuevas esperanzas a los pequeños que enfrentan desafíos similares. A medida que la ciencia avanza, la comunidad médica y las familias continúan trabajando juntas para mejorar la calidad de vida de los niños afectados por enfermedades raras, como es el caso de Dani.
